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性發育障礙冷知識(二)——5α還原酶缺乏症

性發育障礙冷知識(二)——5α還原酶缺乏症
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有個阿拉伯男孩,和妹妹是雙生兒,有天他發現了妹妹原來是弟弟。他的舅父出生時曾是個女孩,雖然已育有五名女兒;他的阿姨到今天仍是女人,但原來她有男性生殖器;三個表姊第廿三對染色體是XY……他的家族裡有11人患有同一種性發育障礙──5α還原酶缺乏症。

XY類性發育障礙

性發育障礙(disorders of sex development,DSD)有三大類:XX類、XY類、嵌合類。此分類是醫學界的共識,以取代過去的雙性人、真、假雌雄同體等稱呼,目的是讓病者可以盡早得到適切的診斷及治療,畢竟某些DSD除了令性器官的形態含糊,更會引致腎上腺危機(adrenal crisis)、性腺惡性腫瘤(gonadal malignancy)等威脅生命的情況。此外,為了減低對病者家屬的困擾,合理安排病者的性屬身份,清楚分類後可適切地挽回其人性的尊嚴。

XY類DSD的發育不全的情況,可說有相當闊的光譜,不一而足,但歸因卻可以分作幾項主要的基因突變及細胞機能失效。在香港主要發現的XY類DSD有5α還原酶缺乏症,及雄激素不敏感綜合症(androgen insensitivity syndrome,AIS)。本文嘗試探討前者。

男性外生殖器的發育

人的身體裡有一款5α還原酶(SRD5A2),它能把男性一部份的睪丸素轉為DHT物質,這兩種物質各自發揮作用。刺激男性的內生殖器發育與製造精子是睪丸素的主要角色,DHT則使陰莖和陰囊(即外生殖器)發育成形。男孩進入青春期時,臉部、身體和下陰毛髮的生長,以及前列腺的發育,都由DHT主力負責。因此,DHT也被視為重要的雄激素。

還原酶失效,無法把睪丸素轉為DHT物質,就是5α還原酶缺乏症,簡稱5ARD受影響的典型情況,是男嬰出生時,其下體表徵看似一般女嬰,從而被當為女性照顧。到青春期時,另一款5α還原酶(SRD5A1)正常運作,製造出大量DHT,使貌似女孩的身體發育為成年男性,患者才發現自己患有5ARD。

5ARD是只會影響男性的病。現實裡情況更複雜,他們的性徵更常是含糊程度不一,例如:看似發大了的陰蒂,或甚至形成細小的陰莖狀,或會有尿道出口位置異常的狀況。醫生確認5ARD往往是發現性徵含糊後,檢驗尿液或基因而得知。在本港五間醫院的紀錄裡,有11宗確診為5ARD,其中7宗形成了細小陰莖(micropenis),一人有尿道下裂的狀況(Hypospadia)。其餘4宗更加有「眼球-食道-生殖器畸形(anophthalmia-oesophageal-genital)」的綜合症狀。[1]

阿聯猶的家族案例

本文開首時介紹的11人患病的家族案例,被2016年一份醫學文獻紀錄下來。[2]其中一對夫婦誕下一對雙胞男生,一名健康,另一名卻患有5ARD,其外生殖器的形態是女性,但體內卻有健全的睪丸,沒有子宮等女性內生殖器。其餘10個患者,8個被當成女嬰照顧,其中4人因為青春期時發育為男性,因此性別重置為男性。後來,其中兩人分別成為3名和6名孩子的父親,他們的後代都沒有5ARD。

這個阿聯猶家族並非唯一的案例。在多米尼加共和國、巴布亞新畿內亞以及土耳其都有近親繁衍後家族性5ARD的紀錄。

男身男心

5ARD只影響外生殖器的發育,因此不論是內生殖器和腦部都正常地受到睪丸素的刺激,相繼發育成男性型態。在阿聯猶的家族案例裡,11人中8人都感到內心是男性,而餘下的3人裡,兩人仍然是幼童,一人保留了女性的身份。

香港醫護界同樣提倡,若發現XY類DSD,應盡早把5ARD區分出來,讓他們取得男性身份成長,避免誤當成女孩養育。在絕大部份情況下,那些被當成女孩養大的患者,稍為長大時都自覺是男性,要取回男性身份。[3] 

過往以荷爾蒙水平的方法診斷並不可靠。曾經有性別含糊的病患者被誤診為AIS,後來在尿液檢查則發現他患上的是5ARD。後來香港的醫護團隊發現透過檢驗基因和尿液,才能有效地為5ARD患者準確斷症。[4] 

根據世界衛生組織的標準,每10,000人中只有6.5個個案的疾病,便屬於罕見疾病。按現時數字估計,香港每10,000名活產男嬰中,有5名患有XY類DSD,包括了5ARD、AIS及其他男性的性發育障礙。因此,5ARD可說是罕見疾病中的罕見疾病。縱然如此,筆者可以想像到當一個人長大了才發現自己是另一性別,必然會感到震撼和困擾。若政府能資助幼兒在基因病篩查中加入XY類DSD的項目,將有效地為5ARD患者提供及時和適切的幫助。

 

[1] Chan, A. O. K., et al., (2015). Aetiological bases of 46,XY disorders of sex development in the Hong Kong Chinese population. Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi, 21(6), 502–503.

[2] Deeb, A., et al., (2016). Phenotype, Sex of Rearing, Gender Re-Assignment, and Response to Medical Treatment in Extended Family Members with a Novel Mutation in the SRD5A2 Gene. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 8(2), 236–40.

[3] Chan, A. O. K., et al., (2015). Aetiological bases of 46,XY disorders of sex development in the Hong Kong Chinese population. Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi, 21(6), 503.

[4] Chan, A. O. K., et al., (2013). Diagnosis of 5α-reductase 2 deficiency: is measurement of dihydrotestosterone essential? Clinical Chemistry, 59(5), 798–806.

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